Zwarte of zeer donkere urine kan alarmerend zijn. In de meeste gevallen is het onschuldig en te wijten aan voeding of medicijnen, maar soms wijst het op een zeldzame erfelijke aandoening: alkaptonurie, ook wel de zwarte urineziekte genoemd. Wat is deze aandoening precies, hoe herken je ze en wat kan je eraan doen?
Wat is alkaptonurie (zwarte urineziekte)?
Alkaptonurie is een zeldzame genetische aandoening waarbij de urine bij contact met lucht donkerbruin tot zwart kleurt. De oorzaak is een defect in een enzym dat normaal gezien bepaalde eiwitten in het lichaam helpt afbreken. Daardoor hoopt zich een stof genaamd homogentisinezuur op in het lichaam, met verschillende klachten tot gevolg.
De aandoening is recessief erfelijk, wat betekent dat een persoon de ziekte pas ontwikkelt als hij of zij van beide ouders een foutief gen erft. Wereldwijd wordt de prevalentie geschat op 1 op de 250.000 tot 1 op de 1 miljoen mensen. In België zou het dus gaan om een tiental tot enkele tientallen patiënten.
Lees hier het volledige artikel.