Eén ding springt in het oog bij kinderen met het zeldzame SETD1B-syndroom Meer jongens dan meisjes hebben de ziekte en jongens zijn heviger aangedaan. Wetenschapper Kristina Lanko hoopt te ontdekken waar dit verschil vandaan komt. ‘Hersencellen zijn mijn lievelingscellen.’
Jongens en meisjes met het zeldzame SETD1B-syndroom hebben veel dingen gemeen: ze hebben een ontwikkelingsachterstand, problemen met praten en leren, gedragsproblemen en soms epilepsie en autisme. Allemaal hebben ze een afwijking in het SETD1B-gen; dat is de oorzaak van de ziekte. Maar er zijn ook verschillen. Er zijn veel meer jongens dan meisjes met de aandoening en met name de gedragsproblemen komen vaker bij jongens voor.
Erasmus MC-onderzoeker Kristina Lanko hoopt met nieuw onderzoek de vinger te krijgen achter de oorzaak van dit sekseverschil. Daarvoor duikt ze het laboratorium in. Lanko neemt huidcellen van mannelijke en vrouwelijke patiënten, en maakt daar stamcellen van. Met wat ze ‘een paar magic tricks’ noemt, transformeert ze de stamcellen naar verschillende soorten hersencellen. Lanko is postdoc in de groep van Stefan Barakat van de afdeling Klinische Genetica.
Lees hier het volledige artikel.