In de toekomst zouden een aantal genetische ziektes mogelijk bestreden kunnen worden door het defecte erfelijk materiaal te repareren. Ignazio Maggio boekte met deze techniek hoopgevende resultaten voor de ziekte van Duchenne en werkt nu aan de bloedziekte bèta-thalassemie.
Hij promoveerde op 17 november cum laude aan het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC).
Duchenne spierdystrofie is een ernstige spierziekte die kinderen al jong in een rolstoel terecht doet komen en de levensverwachting sterk verlaagt. De oorzaak is een verandering in het deel van het erfelijk materiaal dat voor het eiwit dystrofine verantwoordelijk is. Een van de manieren om de ziekte in de toekomst te behandelen is genoom-editing, waarbij het defect in het gen wordt gecorrigeerd.
Gen repareren
Dr. Ignazio Maggio onderzocht in hoeverre het haalbaar is om deze techniek te gebruiken om Duchenne-patiënten te behandelen. De onderzoekers gebruiken een onschadelijk gemaakt virus om de benodigde moleculen in de kernen van lichaamscellen te krijgen, waar het erfelijk materiaal zich bevindt. Nodig zijn onder meer nucleases, stoffen die dienst doen als scharen om het DNA op de gewenste plek te knippen. Door dat knipwerk kan de fout in het erfelijk materiaal worden gerepareerd. Maggio: “Er zijn nog veel problemen te overwinnen, maar we hebben al een aantal doorbraken gehad.” Dit onderzoek zal worden voortgezet door een post-doc met steun van het Princes Beatrix Spierfonds.
Dr. Ignazio Maggio onderzocht in hoeverre het haalbaar is om deze techniek te gebruiken om Duchenne-patiënten te behandelen. De onderzoekers gebruiken een onschadelijk gemaakt virus om de benodigde moleculen in de kernen van lichaamscellen te krijgen, waar het erfelijk materiaal zich bevindt. Nodig zijn onder meer nucleases, stoffen die dienst doen als scharen om het DNA op de gewenste plek te knippen. Door dat knipwerk kan de fout in het erfelijk materiaal worden gerepareerd. Maggio: “Er zijn nog veel problemen te overwinnen, maar we hebben al een aantal doorbraken gehad.” Dit onderzoek zal worden voortgezet door een post-doc met steun van het Princes Beatrix Spierfonds.
Lees hier het volledige artikel.