Patiënten met een erfelijke aandoening waarbij zij vanaf hun geboorte extreem hoge cholesterolniveaus hebben, ontwikkelen vaak op zeer jonge leeftijd hart- en vaatziekten.
Behandelaren en onderzoekers van Amsterdam UMC zetten in 2015 een register op om meer te weten te komen over de kenmerken en zorg van patiënten wereldwijd met homozygote familiaire hypercholesterolemie (HoFH).
In minder welvarende landen krijgen HoFH-patiënten vaak niet de juiste combinatie van medicatie, blijkt nu uit een publicatie in The Lancet.
“We hopen dat dit onderzoek de aanzet is voor de verbetering van het wereldwijde gezondheidsbeleid voor HoFH”, aldus Tycho Tromp, arts-onderzoeker bij Amsterdam UMC en eerste auteur van het artikel in The Lancet. De aandoening HoFH wordt in veel gevallen pas laat ontdekt, met ernstige gezondheidsschade als gevolg.
Tromp: “Een vroege diagnose en behandeling is essentieel om de ernstige complicaties van HoFH te verminderen. De belangrijkste boodschap uit het onderzoek is dan ook meer screening, eerdere screening en vroege inzet van combinatiebehandelingen. Daarnaast is gelijke toegang tot nieuwe therapieën wereldwijd cruciaal om zo veel mogelijk ernstige gevolgen van HoFH te voorkomen.”
Lees hier het volledige artikel.