Binnen 2,5 jaar van een onbekend syndroom naar een diagnose en een potentiële behandeling. Het lukte het team van klinisch geneticus Stefan Barakat van het Erasmus MC. Ze beschrijven de zoektocht in Acta Neuropathologica. ‘Alles kwam bij elkaar.’
Klinisch geneticus en universitair hoofddocent Stefan Barakat begon 2,5 jaar geleden met een nieuw project: het DNA van honderd patiënten waarbij een diagnose was uitgebleven in kaart brengen. Dat was mogelijk omdat whole genome sequencing, een techniek om het hele DNA in kaart te brengen, de laatste jaren steeds goedkoper en toegankelijker is geworden.
Bij de eerste twee patiënten was het gelijk raak. Bij twee tienerbroers werd een mutatie gevonden die bij routinediagnostiek over het hoofd gezien was. Ze waren al een aantal jaar patiënt bij het Erasmus MC Sophia Kinderziekenhuis vanwege een –toen nog – onbekend syndroom. Ze hebben moeite met lopen, omdat met name de bovenbeenspier te veel aanspant. Een diagnose bleef uit, totdat Barakat en zijn team dus een mutatie vonden op beide kopieën van het AMFR-gen.
Lees hier het volledige artikel.