Het was wetenschappers opgevallen dat tumoren met mutatie in het borstkankergen BRCA 1 kenmerkende littekens in hun DNA hebben. Waar dat vandaan kwam, was een raadsel tot Leidse onderzoekers het mechanisme ontrafelden dat achter deze afdruk zit.
Ze beschrijven hun ontdekking in het toonaangevende wetenschappelijke tijdschrift Nature Communications.
BRCA 1 is een belangrijk gen: het speelt een rol bij de reparatie van breuken in het DNA. Als het gen niet meer goed werkt, lukt het cellen niet meer om breuken in het DNA netjes te repareren. Dat kan twee gevolgen hebben: de cel gaat dood of de breuken worden slordig hersteld waardoor er mutaties ontstaan die kanker veroorzaken.
Littekens
“In tumoren met een mutatie in het BRCA 1-gen zitten specifieke afwijkingen in het DNA die er niet zouden moeten zijn. Het zijn een soort littekens die wijzen op het slordig herstel van schade”, vertelt promovendus Juliette Kamp. “In de wetenschappelijke wereld werd altijd aangenomen dat deze littekens werden veroorzaakt door een mechanisme dat non-homologe end-joining heet. Maar voor ons was dat helemaal niet logisch, want dat geeft een ander soort litteken.”
Lees hier het volledige artikel.
https://www.lumc.nl/over-het-lumc/nieuws/2020/Juli/littekens-brca-tumoren/?year=2020&month=6