Een ziekte is zeldzaam wanneer ze voorkomt bij minder dan 1 op de 2.000 inwoners. Zeldzame ziekten zijn doorgaans ernstig en complex, en vaak ook levensbedreigend of chronisch invaliderend. De meeste zeldzame ziekten kunnen niet genezen worden, maar mits een juiste diagnose kunnen de symptomen vaak wel behandeld worden, waardoor de levenskwaliteit verbetert en patiënten langer leven.
Wat is een zeldzame ziekte?
Zeldzame ziekten vertonen bijna altijd een aantal typische kenmerken:
- Het zijn ziektes die een handicap veroorzaken, met een verminderde levenskwaliteit en een verlies aan autonomie
- Het zijn ziektes waarbij pijn voor de zieke en zijn omgeving een belangrijke rol speelt
- Er is vaak geen behandeling voor de ziekte zelf, maar wel voor de symptomen waardoor de levenskwaliteit hoger wordt en de levensduur kan verlengd worden.
Onder de zeldzame ziekten heeft 80% een genetische oorsprong, waarvan 3 tot 4% geregistreerd werd bij de geboorte. Zeldzame ziekten kunnen ook een besmettelijke (bacterie of virus), allergische, degeneratieve of proliferatieve oorsprong hebben.
Lees hier het volledige artikel.