Het Marfansyndroom is een bindweefselaandoening die zich uit in uiterlijke kenmerken zoals lange vingers, grote voeten en hyperflexibiliteit. Toch zijn deze uiterlijke tekenen niet het grootste probleem voor mensen met deze aandoening.
‘Patiënten met Marfan krijgen vaak te maken met aneurysma’s: verwijdingen in hun lichaamsslagaders die zich kunnen ontwikkelen tot een scheur’, vertelt Pepijn, promovendus in het MUMC+. Als zo’n scheur ontstaat, raken vitale organen zoals de hersenen en het hart afgesneden van bloed, en moet er snel worden ingegrepen om overlijden te voorkomen.
In het Maastricht UMC+ onderzoeken artsen en wetenschappers het Marfansyndroom sinds 2019. Ze werken hierbij nauw samen met patiënten. Promovendus Pepijn Saraber en patiënte Diana Maas vertellen over de kansen en uitdagingen binnen deze studie, die belangrijke inzichten kan opleveren voor patiënten met Marfan en alle andere patiënten met slagaderverwijdingen.
Lees hier het volledige artikel.