Onderzoekers uit het UMC Utrecht hebben bijgedragen aan de ontdekking van een stofwisselingsziekte die wordt veroorzaakt door een fout in het GOT2-gen. De ziekte leidt bij pasgeborenen tot epileptische aanvallen en een ontwikkelingsachterstand.
Onderzoeker in opleiding Rúben Ramos vond ook aanknopingspunten voor behandeling met onder meer vitamine B6. Hij promoveerde hierop op 10 oktober.
Vitamine B6 speelt een rol bij meer dan 160 stofwisselingsprocessen in ons lichaam. De stof is vooral belangrijk voor het metabolisme van de hersenen. Omdat mensen zelf geen vitamine B6 kunnen aanmaken, zijn we volledig afhankelijk van de opname via voedsel en hergebruik van andere vormen van deze vitamine.
Er zijn vijf stofwisselingsziekten bekend waarbij de vitamine B6-huishouding een belangrijke rol speelt. Bij deze ziekten komen meestal al vlak na de geboorte ernstige epileptische aanvallen voor. Gangbare epilepsiemedicijnen helpen daarbij niet: de patiënten reageren alleen op de toediening van vitamine B6. Behalve epileptische aanvallen hebben veel patiënten ook een ontwikkelingsachterstand.
Lees hier het volledige artikel.