Verstandelijke beperkingen worden vaak veroorzaakt door een mutatie die een gen beschadigt, waardoor het bijbehorende eiwit niet meer functioneert. Maar een mutatie kan ook de functie van een gen veranderen, waardoor het iets heel anders gaat doen.
Onderzoekers van het Radboudumc toonden dit mechanisme aan bij vijftien genen die een rol spelen bij het ontstaan van verstandelijke beperkingen. Ze concluderen op 31 augustus in American Journal of Human Genetics dat dergelijke functieveranderingen een grotere rol spelen dan altijd werd gedacht.
Genen zorgen voor de aanmaak van eiwitten in de cel. Een veelvoorkomende oorzaak van verstandelijke beperkingen is dat een de novo mutatie (die bij het kind aanwezig is, maar niet bij de ouders) een gen zo beschadigt dat het geen functionele eiwitten meer produceert. Het gebrek aan dit eiwit leidt dan tot ziekte. Bij een aantal ziektegerelateerde genen is gezien dat een de novo mutatie het gen niet uitschakelt, maar waarschijnlijk de functie verandert. Deze mutaties komen alleen op specifieke plekken op het gen voor.
Lees hier het volledige artikel.