OCTN2-deficiëntie is een erfelijke stofwisselingsziekte waaraan patiënten kunnen overlijden. Omdat er een goede behandeling voor bestaat, mag er sinds 2015 op gescreend worden met de hielprik. Maar daar zitten haken en ogen aan.
Kinderarts Gepke Visser en laboratoriumspecialist Monique de Sain-van der Velden gaan nu onderzoeken hoe je baby’s via de hielprik op een goede manier op deze ziekte kunt screenen.
OCTN2-deficiëntie (de verminderde werking van OCTN2) is een erfelijke, zeldzame maar zeer ernstige stofwisselingsziekte die leidt tot een tekort aan carnitine in het bloed. Carnitine is nodig om de verbranding van vet goed te laten verlopen. Onbehandeld kan de ziekte leiden tot verschillende klachten: van lage bloedsuikers tot spier- en hartklachten, waaraan patiënten kunnen overlijden. De behandeling bestaat uit het dagelijks gebruiken van carnitine.
Toevalsbevinding
De hielprik bij pasgeborenen wordt toegepast om behandelbare ziektes op te sporen. Zodoende kan zo snel mogelijk na de geboorte gestart worden met behandelen, zodat schade kan worden voorkomen. Omdat er voor OCTN2-deficiëntie een goede behandeling bestaat, is in 2015 is door de minister van Volksgezondheid besloten dat er nu ook officieel op OCTN2-deficiëntie mag worden gescreend. Sinds 2007 kan OCTN2-deficiëntie via de hielprik worden opgespoord, maar bij de huidige hielprikscreening is dat alleen een toevalsbevinding.
Lees hier het volledige artikel.
https://www.umcutrecht.nl/nl/Nieuws/Uitbreiding-hielprik