Patiënten zonder het eiwit dystrofine ontwikkelen de ernstige ziekte Duchenne spierdystrofie. Nu blijkt dat het eiwit ook een belangrijke rol speelt in het brein: het tekort aan dystrofine is mogelijk ook de aanstichter van leer- en gedragsproblemen bij deze patiënten.
Dat ontdekten onderzoekers van het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC), de TU Delft en het centrum voor neurologische leerstoornissen Kempenhaeghe.
In de studie waarvan de resultaten staan beschreven in het wetenschappelijke tijdschrift Scientific Reports, bekijken de onderzoekers de activiteit van het eiwit dystrofine in gezonde hersenen. Dystrofine vervult in de spieren een belangrijke rol bij het voorkomen van spierschade. In de hersenen blijken bepaalde vormen van dystrofine actief te zijn tijdens verschillende levensfasen en op verschillende plekken in de hersenen. In de hersenen van een foetus zijn andere vormen actief dan in de hersenen van volwassenen.
Ook zien de onderzoekers een overlap in het activiteitpatroon van het dystrofine-gen en dat van genen die betrokken zijn bij bijvoorbeeld autisme en ADHD. Deze aandoeningen komen ook vaker voor bij patiënten met Duchenne spierdystrofie.
Volgens onderzoekster Nathalie Doorenweerd wijzen de resultaten van de studie erop dat dystrofine een belangrijke rol speelt bij de hersenontwikkeling en het dus goed kan dat een defect in dit eiwit hersenproblemen veroorzaakt. “Onze bevindingen kunnen helpen bij het begrijpen waarom en hoe deze hersenproblemen ontstaan.”
Lees hier het volledige artikel.