Om ziektes te behandelen, en liever nog te voorkómen, moeten we die mensen bestuderen die gezond blijven, terwijl je afgaande op hun genen zou verwachten dat ze ziek worden. Want mogelijk is bij hen iets te vinden wat hen beschermt. Daar proberen onderzoekers achter te komen door wereldwijd zoveel mogelijk van deze ‘veerkrachtige’ mensen te vinden.
De afgelopen jaren is ontzettend veel kennis vergaard over genetische variaties die een rol spelen bij allerlei ziektes. Maar praktisch gezien heeft dat nog niet zoveel opgeleverd, zegt biochemicus Stephen Friend in een speech die hij hield tijdens een zogenaamde Ted-bijeenkomst (bijeenkomsten waarbij goede sprekers korte praatjes houden over uiteenlopende onderwerpen). ‘We kunnen een diagnose stellen, maar nog niet behandelen.’ Dat is niet zo vreemd, zegt hij, omdat we in feite nog maar net begonnen zijn met het volledig in kaart brengen van het menselijk genoom. Maar een ander probleem is volgens hem fundamenteler: de nadruk ligt op zoeken naar varianten die duiden op iets wat fout gaat, een functie die verloren gaat, en het is moeilijk om medicijnen te ontwikkelen die functies herstellen.
Een andere aanpak kan wellicht meer opleveren, zegt Friend, die samen met geneticus Eric Schadt over hun plan schrijft in Science. Dat plan is het zogenaamd Resilience (veerkrachtigheid) Project: ‘Als we ziektes willen voorkomen, moeten we kijken naar de mensen die niet ziek worden.’ Friend pleit ervoor om op zoek te gaan naar die mensen van wie je op basis van een risicofactor verwacht dat ze ziek worden, maar bij wie dat niet gebeurt. Zou er bij hen iets te vinden zijn dat hen beschermt tegen het ontwikkelen van een aandoening? En kunnen we die kennis gebruiken om ook anderen te helpen: bij het voorkómen of behandelen van ziektes?
Dat idee heeft zich al bewezen, legt Friend uit aan de hand van voorbeelden. Zo waren er in de jaren 80 en 90 hiv-positieve mensen met hoge viral loads. De meeste ontwikkelden aids, maar een heel klein groepje niet. Uit onderzoek bleek dat zij drager waren van bepaalde, beschermende mutaties (in chemokine receptor type 5). Die bevinding heeft uiteindelijk geleid tot een therapielijn. Er zijn onderzoekers die mutaties (in foetale globinegenen) hebben gevonden die kunnen verklaren waarom sikkelcelanemie verschillend uitpakt bij mensen die dezelfde mutaties in bèta-globinegenen hebben. Er zijn mutaties gevonden die sterk beschermend werken tegen hart- en vaatziekten en diabetes.
Lees hier het volledige artikel.