De oorzaak van zeldzame ziekten wordt steeds vaker opgespoord met genoom sequencing waarbij het menselijk DNA helemaal wordt uitgelezen door het eerst in kleine stukjes – short reads – te hakken. Christian Gilissen, Lisenka Vissers en collega’s constateerden dat een nieuwe techniek die gebruik maakt van long reads zelfs ingewikkelde oorzaken prima weet op te…
Tag: zeldzame ziekten
Start nationale hub RARE-NL voor medicijnontwikkeling zeldzame ziekten en drug repurposing
Primaire biliaire cholangitis
Een zeldzame ziekte onderzoek je niet alleen.Onderzoek naar zeldzame ziekten kan niet zonder samenwerking. Dat leerde de kersverse hoogleraar Bettina Hansen tijdens haar onderzoek naar de zeldzame leverziekte primaire biliaire cholangitis (PBC). ‘Onderzoekers moeten niet alleen gaan voor eigen succes’