Een ziekte is zeldzaam wanneer ze voorkomt bij minder dan 1 op de 2.000 inwoners. Zeldzame ziekten zijn doorgaans ernstig en complex. Heel wat zeldzame ziekten zijn levensbedreigend of chronisch invaliderend.
Tag: zeldzame ziekte
UMC Utrecht ontdekt behandeling voor PXE-patiënten
Het UMC Utrecht heeft een effectieve behandeling ontdekt voor de zeldzame, erfelijke ziekte PXE. Patiënten met deze ziekte hebben last van verkalkingen in de huid, de bloedvaten en het netvlies in het oog. Daardoor kunnen zij te maken krijgen met huidaantastingen, vaatziekten en ernstige slechtziendheid.
LUMC coördineert grootste Europese netwerk voor betere zorg bij zeldzame ziekten
De zorg en expertise bij zeldzame ziekten is vaak geconcentreerd in een aantal medische centra per land. Niet iedere patiënt in de EU heeft hierdoor toegang tot de beste zorg. De Europese Referentienetwerken (ERN’s) moeten die ongelijkheid gaan aanpakken. Het LUMC wordt coördinerend centrum van het grootste ERN, het netwerk voor zeldzame endocriene ziekten (Endo-ERN),…