Mensen met hereditaire fructose-intolerantie moeten vruchtensuiker strikt vermijden om ernstige klachten te voorkomen. Onderzoekers van het Maastricht UMC+ hebben mogelijk een medicijn ontdekt waarmee deze mensen voortaan fructose klachtenvrij kunnen verdragen. Dit kan het leven met deze metabole ziekte ingrijpend verbeteren. Ernstige aandoeningHereditaire fructose-intolerantie is een zeldzame stofwisselingsziekte waarbij het lichaam vruchtensuiker niet goed kan…
Tag: zeldzame stofwisselingsziekte
Onderzoek naar nieuwe richtlijn voor PKU
Op 15 januari promoveerde diëtist Annemiek van Wegberg aan Rijksuniversiteit Groningen op onderzoek ter onderbouwing van nieuwe Europese richtlijnen voor de diagnose en behandeling van naar *fenylketonurie (PKU). (* een zeldzame stofwisselingsziekte) Het proefschrift richt zich op 5 onderwerpen: BH4-behandeling, laat gediagnosticeerde patiënten, atypische patiënten, voorkeuren en waarden van zorgprofessionals en alternatieve biomarkers. PKUFenylketonurie (PKU)…