Onder deze titel lanceerden de umc’s van Nederland een nieuw thema in de publiekscampagne Voor het leven van morgen. De juiste zorg op de juiste plek. Júist voor mensen die een aandoening hebben die maar zelden voorkomt.
Tag: zeldzame aandoeningen
Nieuwe hoogleraar wil therapieën op maat ontwikkelen voor zeldzame ziektes
Sommige aandoeningen zijn zo zeldzaam dat voor deze patiënten geen uitzicht is op behandeling. Om deze groep toch te helpen heeft onderzoeker Willeke van Roon een centrum opgericht dat RNA-therapieën op maat ontwikkelt voor patiënten met zeldzame erfelijke oog- en hersenaandoeningen.
Mutaties in het SPOP gen veroorzaken twee verschillende syndromen met verstandelijke beperking
Onderzoekers Radboudumc vinden gen met twee gezichten.Na een jarenlange medische speurtocht hebben onderzoekers van het Radboudumc en hun Zwitserse collega’s de oorzaak gevonden van twee zeldzame aandoeningen die een verstandelijke beperking met bijzondere gelaatskenmerken veroorzaakt.