Beperking zicht is niet de motor van vermoeidheid en slaapproblemen.Altijd werd gedacht dat slaap- en vermoeidheidsproblemen bij patiënten met het Usher syndroom het gevolg zijn van verhoogde inspanningen ter compensatie van hun dubbele sensorische beperking: een beperkt gezichtsvermogen in combinatie met gehoorverlies.
Tag: Usher syndroom
Mutatie veroorzaakt wel – niet – wel blindheid
Janine Reurink beslist langdurige controverse met impact voor de zorg.Aanvankelijk was duidelijk dat een specifieke mutatie in het USH2A gen de oogziekte retinitis pigmentosa veroorzaakte. Spaans onderzoek ondermijnde die duidelijkheid en liet patiënten in onzekerheid achter. Totdat promovenda Janine Reurink met nieuw onderzoek overduidelijk aantoonde dat de oorzaak wel degelijk in dat USH2A gen is…
Veelbelovend onderzoek naar Usher syndroom
Erwin van Wijk, onderzoeker bij Hearing and Genes, het landelijke expertisecentrum voor erfelijke slechthorendheid van het Radboudumc, wil een bijdrage leveren aan het behandelbaar maken van het Usher syndroom.