Stofwisselingsziekten (metabole ziekten) zijn ernstig, zeldzaam en meestal erfelijk. Vaak leiden ze vlak na de geboorte al tot ernstige schade. Een snelle diagnose is dan belangrijk om, zo mogelijk, direct de behandeling te starten.
Tag: stofwisselingsziekten
Twee nieuwe stofwisselingsziekten ontdekt
In het UMC Utrecht zijn twee nieuwe stofwisselingsziekten ontdekt. De twee aandoeningen hebben te maken met veranderingen in het GLS-gen. Dit gen regelt de functie van het eiwit glutaminase, dat in de hersenen een belangrijke rol speelt.
Kunstalvleesklier is een test verwijderd van introductie in 2019
De officiële introductie van de kunstalvleesklier voor diabetici nadert. Het medische apparaat is technisch helemaal klaar, maar moet nog worden gecertificeerd.