Een huisbezoek van een goed voorbereide huisarts, in samenspraak met een specialist na een positieve hielprik bij een pasgeborene, kan de zorg voor kinderen met een stofwisselingsziekte verbeteren.
Tag: metabole ziekten
“Steeds waarschijnlijker dat we bepaalde metabole ziekten straks kunnen genezen”
In haar oratie ‘Beter maken’ benadrukt Annet Bosch het belang van de neonatale hielprikscreening in het vroegtijdig opsporen van metabole ziekten.
Algoritme versnelt diagnostiek metabole ziekten
Stofwisselingsziekten (metabole ziekten) zijn ernstig, zeldzaam en meestal erfelijk. Vaak leiden ze vlak na de geboorte al tot ernstige schade. Een snelle diagnose is dan belangrijk om, zo mogelijk, direct de behandeling te starten.