De oorzaak van zeldzame ziekten wordt steeds vaker opgespoord met genoom sequencing waarbij het menselijk DNA helemaal wordt uitgelezen door het eerst in kleine stukjes – short reads – te hakken. Christian Gilissen, Lisenka Vissers en collega’s constateerden dat een nieuwe techniek die gebruik maakt van long reads zelfs ingewikkelde oorzaken prima weet op te…