Tag: Long reads succesvol bij vinden genetische oorzaken van zeldzame ziekten

Long reads succesvol bij vinden genetische oorzaken van zeldzame ziekten

De oorzaak van zeldzame ziekten wordt steeds vaker opgespoord met genoom sequencing waarbij het menselijk DNA helemaal wordt uitgelezen door het eerst in kleine stukjes – short reads – te hakken. Christian Gilissen, Lisenka Vissers en collega’s constateerden dat een nieuwe techniek die gebruik maakt van long reads zelfs ingewikkelde oorzaken prima weet op te…