Onderzoekers van het Radboudumc hebben de genetische oorzaak opgespoord van twee nieuwe vormen van de stofwisselingsziekte CDG (Congenitale Defecten in de Glycosylering). In twee artikelen in the American Journal of Human Genetics beschrijven ze twaalf jonge patiënten die allemaal aantoonbare leverschade met leververvetting hebben en een hoog cholesterol gehalte in het bloed. Een deel van…
Het laatste nieuws van uw vereniging … al 45 JAAR!