Oorsprong van erfelijke mutatie bij families in de regio Eindhoven ligt waarschijnlijk in de Tachtigjarige Oorlog. Diverse verwante families in de regio Eindhoven hebben een zeldzame afwijking in het genetisch materiaal (genmutatie) die bij drie kwart van de mutatiedragers tot een verdikking van de hartspier leidt.
Tag: genmutatie
Sleutelrol UMC Utrecht bij blootleggen genetische mysteries van epilepsie
In een nieuw onderzoek heeft een internationale groep epilepsieonderzoekers een belangrijke eerste stap gezet in het beantwoorden van de vraag of het al dan niet ontwikkelen van epilepsie mogelijk wordt bepaald door de combinatie van genen die we erven.
Genmutatie voor geringe slaapbehoefte ontdekt
Wetenschappers beweren een genmutatie te hebben ontdekt, die de behoefte aan slaap beperkt bij mensen. Mensen die een bepaalde mutatie van het gen met de naam BHLHE41 dragen, lijken normaal te kunnen functioneren bij een nachtrust van minder dan zes uur.