Verstandelijke beperkingen worden vaak veroorzaakt door een mutatie die een gen beschadigt, waardoor het bijbehorende eiwit niet meer functioneert. Maar een mutatie kan ook de functie van een gen veranderen, waardoor het iets heel anders gaat doen.
Tag: genmutatie
Onderzoekers UMC Utrecht ontdekken nieuwe genetische ziekte
Onderzoekers en artsen van het UMC Utrecht hebben een nieuwe genetische afwijking ontdekt die leidt tot een longontsteking in jonge kinderen met fatale afloop. In totaal zijn nu vier overleden kinderen uit een Nederlandse én een Amerikaanse familie geïdentificeerd met deze chromosoomafwijking.
Meer goede cholesterol is niet altijd beter
Mensen met hoge waarden van ‘goede’ cholesterol hebben soms een verhoogd risico op hart- en vaatziekten.