Onderzoekers van het Radboudumc hebben samen met internationale collega’s bij twintig patiënten een nieuw syndroom ontdekt dat gekenmerkt wordt door verstandelijke beperking en ernstige hersenafwijkingen. Ze vonden niet alleen het onderliggende gen, maar ontrafelden ook het mechanisme. Mutaties in het gen blijken grote invloed op onderliggende genen en eiwitten te hebben.
Het laatste nieuws van uw vereniging … al 45 JAAR!