Het samenwerkingsverband van Diëtisten Erfelijke Stofwisselingsziekten (DIES) bestaat 20 jaar. Een van de meest recente projecten van DIES is herziening van het handboek “Dieetbehandeling bij erfelijke stofwisselingsziekten”. Verschillende hoofdstukken hiervan zijn gratis digitaal beschikbaar.
Tag: erfelijke stofwisselingsziekte
Uitbreiding hielprik
OCTN2-deficiëntie is een erfelijke stofwisselingsziekte waaraan patiënten kunnen overlijden. Omdat er een goede behandeling voor bestaat, mag er sinds 2015 op gescreend worden met de hielprik. Maar daar zitten haken en ogen aan.
€4 miljoen EU-subsidie voor onderzoek naar erfelijke stofwisselingsziekten
Een onderzoeksnetwerk, geleid door Barbara Bakker en Terry Derks van de afdeling kindergeneeskunde van het UMCG, heeft een EU-subsidie gekregen van €4 miljoen. Hiermee kunnen zij 15 jonge onderzoekers aantrekken, die onderzoek gaan doen naar erfelijke levergebonden stofwisselingsziekten.