Verstandelijke beperkingen komen voor in allerlei vormen en kennen nu al bijna 800 genetische oorzaken. Onderzoekers van het Radboudumc hebben op basis van onderzoek bij de mens en fruitvlieg beide aspecten met elkaar verbonden. Het resultaat is een overzichtelijke staalkaart van gegroepeerde genen, die zijn gekoppeld zijn aan symptomen.
Tag: erfelijke mutatie
Genfoutje in combinatie met hoge bloeddruk geeft groot risico op hartspierverdikking
Oorsprong van erfelijke mutatie bij families in de regio Eindhoven ligt waarschijnlijk in de Tachtigjarige Oorlog. Diverse verwante families in de regio Eindhoven hebben een zeldzame afwijking in het genetisch materiaal (genmutatie) die bij drie kwart van de mutatiedragers tot een verdikking van de hartspier leidt.