Onderzoekers van het Radboudumc hebben mutaties in een nieuw gen gevonden die 1 tot 3 procent van verstandelijke beperkingen bij meisjes verklaren. Het gaat om mutaties in het DDX3X gen dat op het X-chromosoom ligt. Ze deden deze ontdekking in een grote internationale studie bij meer dan 6000 mensen met een onverklaarde verstandelijke beperking.
Tag: erfelijke aandoening
Nieuwe hoogleraar onderzoekt cystenieren
Dorien Peters is per 1 juni benoemd tot hoogleraar Humane Genetica in het LUMC. Haar onderzoek concentreert zich op cystenieren, een veelvoorkomende erfelijke aandoening. Ongeveer 15.000 mensen in Nederland hebben in hun erfelijk materiaal een mutatie waardoor ze kans lopen op cysten (met vocht gevulde holtes) in hun nieren. “Hoge bloeddruk kan het eerste teken…