Het syndroom van Gilbert of ongeconjugeerde hyperbilirubinemie, is een chronische maar goedaardige leverziekte. Bij pasgeborenen is het een belangrijke oorzaak van geelzucht (gele huid, geelverkleuring van het oogwit). Ongeveer 1 op de 20 mensen heeft dit syndroom, maar slechts 1 op de 3 heeft ook klachten. Het vergelijkbare, maar veel zeldzamer syndroom van Crigler Najjar kan daarentegen wél gevaarlijk zijn.
Wat is het syndroom van Gilbert?
Het syndroom van Gilbert is een erfelijke aandoening waarbij de lever onvoldoende bilirubine afbreekt. Bilirubine is een afvalstof die ontstaat bij de afbraak van rode bloedcellen.
Rode bloedcellen hebben een gemiddelde levensduur van ca. 6 weken. Nadien worden ze afgebroken en uit het lichaam verwijderd. Bij die afbraak wordt de rode kleurstof in het bloed, het hemoglobine, afgebroken tot bilirubine, een gele kleurstof die het lichaam verlaat via de urine en de ontlasting.
Om dat bilirubine te kunnen uitscheiden moet het in de lever wateroplosbaar worden gemaakt. Dat proces heet conjugeren. Daarvoor heeft de lever een bepaald eiwit (het UGT1Al enzym) nodig. Wanneer dat enzyme in onvoldoende mate aanwezig is of slecht werkt, kan het bilirubine niet ‘geconjugeerd’ worden en kan het niet uitgescheiden worden maar blijft het aanwezig in het bloed. Vandaar ook de naam ongeconjugeerde hyperbilirubinemie: een teveel aan niet-geconjugeerd bilirubine in het bloed. Dat leidt dan tot geelzucht met als typische kenmerken een gele huid en geelkleuring van het oogwit.
Lees hier het volledige artikel.