Het syndroom van Crigler-Najjar is een zeldzame, erfelijke aandoening waarbij een bepaald eiwit ontbreekt dat de lever nodig heeft om bilirubine te kunnen afbreken. Daardoor hoopt bilirubine zich op in het bloed, wat levensbedreigend is.
Net zoals bij het goedaardige, erfelijke syndroom van Gilbert breekt de lever onvoldoende bilirubine af door een tekort aan een bepaald enzyme. Bilirubine is een afvalstof die ontstaat bij de afbraak van rode bloedcellen. Rode bloedcellen hebben een gemiddelde levensduur van ca. 6 weken. Nadien worden ze afgebroken en uit het lichaam verwijderd. Bij die afbraak wordt de rode kleurstof in het bloed, het hemoglobine, afgebroken tot bilirubine, een gele kleurstof die het lichaam verlaat via de urine en de ontlasting.
Bij het syndroom van Crigler-Najjar ontbreekt het enzym UDP-glucuronosyltransferase (UGT1A1) gedeeltelijk of volledig. Hierdoor kan bilirubine niet goed door de lever worden verwerkt, wat leidt tot een ophoping van ongeconjugeerd bilirubine in het bloed (hyperbilirubinemie).
In vergelijking met het goedaardige syndroom van Gilbert gaat het syndroom van Crigler-Najjar gepaard met veel hogere bilirubine waarden in het bloed. Als de aandoening niet tijdig wordt behandeld, kunnen hersenbeschadigingen ontstaan.
Lees hier het volledige artikel.