Bij patiënten met onwillekeurige spierschokken (myoclonus) is het vaak lastig en duurt het lang eer de oorzaak van de onderliggende ziekte is gevonden. Onderzoekers van het UMCG hebben een nieuw klinisch stappenplan ontwikkeld waarbij voor het eerst ‘next generation sequencing’ erfelijkheidsonderzoek in de diagnostiek verwerkt is. Hierdoor kan bij veel meer patiënten met myoclonus sneller een oorzaak voor hun ziekte gevonden worden, waardoor de behandeling eerder kan starten en effectiever is. De onderzoekers publiceren hierover in het vooraanstaande vakblad Nature Review Neurology.
Patiënten met myoclonus ervaren onwillekeurige spierschokken, die kunnen optreden in het gezicht, de nek, romp en/of ledematen. De schokken kunnen patiënten ernstig belemmeren in het dagelijks functioneren, zoals eten en drinken. Bij ernstige schokken kan het lopen instabiel worden met veelvuldig vallen. De ziekte kent veel mogelijke oorzaken en vaak ligt er een erfelijke ziekte aan ten grondslag. Hierdoor is het een kostbare en tijdrovende klus om te bepalen welke van de meer dan honderdtwintig bij myoclonus betrokken genen de potentiële veroorzaker van de ziekte is. Dit proces kan maanden tot jaren duren.
Nieuw diagnostisch stappenplan
Met behulp van nieuwe mogelijkheden van erfelijkheidsonderzoek, het zogenaamde ‘next generation sequencing’, kunnen nu een paar honderd genen in één keer getest worden. Rodi Zutt, neuroloog in opleiding, heeft onder begeleiding van prof. Marina Tijssen, neuroloog, en dr. Tom de Koning, kinderarts metabole ziekten, een nieuw diagnostisch stappenplan ontwikkeld waarbij gebruik wordt gemaakt van deze nieuwe genetische onderzoekstechniek.
Lees hier het volledige artikel.