Beperking zicht is niet de motor van vermoeidheid en slaapproblemen.
Altijd werd gedacht dat slaap- en vermoeidheidsproblemen bij patiënten met het Usher syndroom het gevolg zijn van verhoogde inspanningen ter compensatie van hun dubbele sensorische beperking: een beperkt gezichtsvermogen in combinatie met gehoorverlies.
Onderzoekers van het Radboudumc laten in Ophthalmology Science zien dat dit idee niet klopt. Naast ernstige problemen met het gehoor en zicht, lijken slaapproblemen óók een wezenlijk kenmerk van de ziekte.
Patiënten met het Usher syndroom hebben vaak grote problemen met zien en horen. Ze worden doof of slechthorend geboren en verliezen daarna vanaf jonge leeftijd ook nog langzaam het gezichtsvermogen. De grote individuele verschillen in de ernst van de ziekte hangen nauw samen met de aard van de genetische mutatie en het type Usher syndroom, waarvan er inmiddels vier bekend zijn.
Hoe groot de verschillen in ernst van de ziekte ook zijn, het gaat altijd om problemen met zien en horen. Dat zijn de centrale kenmerken van de ziekte. “We horen van patiënten met enige regelmaat ook wel andere klachten, waaronder evenwichtsstoornissen, maar die zijn aangemerkt als onderdeel van de ziekte”, zegt onderzoeker Erwin van Wijk. “
Lees hier het volledige artikel.