Europese studie geleid door Radboudumc toont belang internationale samenwerking.
Ruim 500 Europese patiënten met een onbekende aandoening hebben door nieuw genetisch onderzoek een diagnose gekregen. Het betreft onder andere patiënten met zeldzame neurologische aandoeningen, ernstige verstandelijke beperkingen, spierziekten en erfelijke maag- en darmkanker.
Deze diagnoses zijn tot stand gekomen door een grote Europese samenwerking, geleid door onderzoekers van het Radboudumc en de universiteiten van Tübingen en Barcelona.
Een ziekte is zeldzaam als minder dan 50 op de 100.000 mensen deze aandoening hebben. Van de 6.000 zeldzame aandoeningen heeft ten minste 70% een genetische oorzaak. Omdat ze zo zeldzaam zijn, is het moeilijk om de precieze oorzaak in het DNA te vinden, zelfs als meerdere leden van één familie de aandoening hebben. Toch is het nu bij ruim 500 Europese patiënten en families gelukt een diagnose te stellen van de zeldzame genetische aandoening. Het gaat hierbij om zeldzame neurologische aandoeningen, malformatiesyndromen, verstandelijke beperkingen, zeldzame spierziekten, en vermoedelijke erfelijke maag- en darmkanker. In het Radboudumc worden een deel van deze patiënten gezien binnen het Expertisecentrum Zeldzame aandoeningen.
Lees hier het volledige artikel.