Het Prinses Beatrix Spierfonds financiert vanaf komende zomer zes nieuwe wetenschappelijke onderzoeken. Samen goed voor ruim 1,5 miljoen euro. Ieder jaar krijgen wetenschappers in Nederland de kans om hun plannen voor nieuw onderzoek bij het fonds in te dienen. “Onze Wetenschappelijke Adviesraad en een team van ruim 80 buitenlandse experts beoordelen de aanvragen op kwaliteit en op impact voor de patiënt. Ieder jaar weer zijn we aangenaam verrast door de hoge kwaliteit van de onderzoeken. Zeker het toegekende MRI-onderzoek van de ademhalingspieren bij de ziekte van Pompe is hoogstaand en zeer vernieuwend, ” aldus dr. Simone van den Berge, coördinator wetenschappelijk onderzoek van het Prinses Beatrix Spierfonds.
Nieuw MRI-onderzoek bij de ziekte van Pompe
Voor de ziekte van Pompe, een zeldzame, erfelijke spierziekte die in ernst toenemende spierzwakte veroorzaakt, is reeds een levensreddend medicijn gevonden. Door enzymtherapie verbetert de kracht van de spieren in de armen en benen van patiënten aanzienlijk. Echter is het effect op de ademhalingsspieren minder positief. Hierdoor wordt het dagelijks leven van deze Pompe-patiënten nog steeds beperkt.
Simone van den Berge licht toe:” Het onderzoek moet vaststellen hoe het komt dat de functie van de ademhalingsspieren blijft verslechteren, ondanks de enzymtherapie. Door een nieuwe MRI-techniek kan men tijdens de scan (het MRI-onderzoek) de ademhaling in beeld brengen. De onderzoekers hopen zo te zien in welke fase van de ziekte de middenrifspier is aangetast, zodat bepaald kan worden wanneer het beste met enzymtherapie gestart kan worden.
Daarnaast zal worden uitgezocht wanneer enzymtherapie de schade aan het middenrif nog kan herstellen, zodat in de toekomst wellicht eerder met de therapie gestart moet worden. De resultaten van dit onderzoek kunnen de kwaliteit van leven van mensen met de ziekte van Pompe nog verder verbeteren en kunnen tevens van invloed zijn op andere spierziekten.” Het onderzoek wordt verricht in het Erasmus Medisch Centrum Rotterdam, expertisecentrum voor de ziekte van Pompe, onder leiding van prof. dr. P.A. van Doorn. Lees meer over dit onderzoek.
Lees hier het volledige artikel.