Het Rett-syndroom is een zeldzame neurologische aandoening die uitsluitend meisjes treft. Het veroorzaakt ernstige cognitieve en fysieke beperkingen. Hoewel er geen genezing bestaat, kunnen patiënten met de juiste zorg een levensverwachting van meerdere tientallen jaren hebben.
Wat is het Rett-syndroom?
Het Rett-syndroom is een genetische aandoening die de ontwikkeling van het centrale zenuwstelsel (hersenen, ruggenmerg) beïnvloedt. De ziekte is niet erfelijk, maar ontstaat door een spontane mutatie in het MECP2-gen, dat zich op het X-chromosoom bevindt (in 95% van de gevallen). Hierdoor treft het uitsluitend meisjes.
In 5% van de gevallen vindt de mutatie plaats in een ander gen (CDKL5, FOXG1…). Dit leidt tot aandoeningen die lijken op het Rett-syndroom, de zogenaamde “Rett-like syndromen”, die ook bij jongens kunnen voorkomen.
De mutatie van het MECP2-gen verstoort de werking van het MECP2-eiwit, dat normaal gesproken de neuronen reguleert. Bij het Rett-syndroom functioneert dit eiwit niet goed, waardoor het zenuwstelsel ontregeld raakt.
Lees hier het volledige artikel.