Recente resultaten gentherapie bij erfelijke netvliesziekte. Radboudumc werkt aan eigen RNA-gentherapie. Hoogleraar ooggenetica Frans Cremers, over recente ontwikkelingen in gentherapie voor erfelijke oogziekten:
“Leber congenitale amaurose (LCA, aangeboren blindheid van Leber) is een ziekte, waarbij de lichtgevoelige cellen in het oog vanaf de geboorte niet goed meer werken. Door een mutatie in het RPE65 gen, één van 20 genen betrokken bij LCA, wordt het zicht steeds slechter en zijn mensen met LCA vaak al op jonge leeftijd blind. In 2008 werden de eerste patiënten behandeld met gentherapie, waarbij een gezond RPE65 gen, verpakt in viruseiwitten, in het netvlies werd gebracht. Gentherapie is een goede optie voor deze patiënten omdat de lichtgevoelige cellen (staafjes en kegeltjes) en het pigment epitheel, waarin het RPE65 eiwit actief is, nog intact zijn. De therapie leek kansrijk, want een aantal van de in 2008 behandelde personen vertoonden aanvankelijk een duidelijke verbetering. Hun lichtgevoelige cellen werkten beter en ze konden voor het eerst moeiteloos door een doolhof met obstakels lopen.
Tijdelijke verbetering
Hoe gaat het nu met deze patiënten? Dat wordt beschreven in twee publicaties in the New England Journal of Medicine (NEJM). Vijftien patiënten, onder wie twee van wie het genetisch defect in mijn onderzoeksgroep in de afdeling Genetica van het Radboudumc werd opgehelderd, werden over meerdere jaren gevolgd. Ongeveer de helft kreeg een duidelijk beter zicht in de eerste 3 jaar na de behandeling. Daarna ging het gezichtsveld echter achteruit.
Welke verklaringen zijn er? In één van de twee studies werden ook Briard honden met een RPE65 mutatie met gentherapie behandeld. Hun gezichtsveld verbeterde wel langdurig. Dat komt waarschijnlijk omdat deze honden veel minder RPE65 nodig hebben dan de mens. Mogelijk is dat de oorzaak voor het tijdelijke effect van de gentherapie bij de mens.
Lees hier het volledige artikel.