Neuroloog en neurogeneticus Jan Veldink leidt Project MinE, een internationaal genetisch onderzoek naar ALS. Bij deze dodelijke spierziekte blijkt zeldzame genetische variatie het meest belangrijk. Meer genen spelen een rol en dankzij het onderzoek wordt steeds sneller duidelijk welke dat zijn.
Deze kennis biedt aanknopingspunten voor gentherapie, waarmee al geëxperimenteerd wordt.
Op 17 april krijgt Jan de ‘Sheila Essey Award 2021’ van de American Academy of Neurology en de ALS Association, vooral vanwege Project MinE.
Het begon met een rondleiding van ALS-patiënten in het lab. Een van de patiënten, Bernard Muller, zag een vrieskist staan. Wat erin zat, vroeg hij. Het antwoord: DNA-samples van ALS-patiënten. En wat doen jullie met die samples, wilde hij weten. Zo ontstond een gesprek over het genetisch onderzoek naar ALS en het tekort aan fondsen om dit serieus van de grond te krijgen. Bernard, een bemiddeld ondernemer, wilde graag helpen.
Lees hier het volledige artikel.