Osteogenesis Imperfecta is een erfelijke bindweefselziekte. Meestal wordt de afkorting O.I. gebruikt. Het meest opvallende kenmerk is de grote breekbaarheid van het skelet.
Door een kleine oorzaak, zoals een niesbui of een plotse beweging kan een botbreuk ontstaan. Letterlijk vertaald betekent Osteogenesis Imperfecta: onvolmaakte botvorming. Deze aandoening is zo variërend in vorm dat er een grote verscheidenheid bestaat in gradatie van deze aandoening.
Verschillende types en symptomen
TYPE I A
Dit is de meest voorkomende vorm. De verschijnselen zijn:
- Breekbare botten. De mate van breekbaarheid kan per persoon sterk verschillen. Gemiddeld zijn er minder breuken dan bij de andere types.
- Blauw oogwit.
- De breuken ontstaan meestal pas na het eerste levensjaar en ze komen dus zelden voor bij de geboorte.
- Bij ongeveer 50% is er sprake van slechthorendheid.
- De lengte is veelal onder het gemiddelde.
- De botten groeien meestal maar krom in lichte mate.
- ‘Wormian bones” röntgenfoto’s laten een “mozaïekschedel” zien.
- Vaak zijn de gewrichten overbeweeglijk.
Lees hier het volledige artikel.