Dr. Richard Davis (Anatomie en Embryologie) wil met gekweekte hartspiercellen, ontwikkeld uit menselijke stamcellen, achterhalen welke genen de ernst van een aangeboren hartritmestoornis vergroten of juist verkleinen. Met een Vidi-beurs van NWO zet hij hiervoor een eigen onderzoeksgroep op.
Een op de 2000 à 3000 mensen heeft een aangeboren hartritmestoornis. De overdracht van elektrische prikkels die de hartslag aandrijven is bij hen verstoord. Het onderzoek van Richard Davis richt zich op een van zulke stoornissen: het lange-QT-syndroom, dat wordt veroorzaakt door een genafwijking. Mensen die zo’n mutatie dragen lopen kans op ‘kamerfibrilleren’, waarbij de hartkamers niet meer efficiënt kunnen pompen. Maar niet iedereen met een aangeboren mutatie loopt evenveel risico. Er zijn dragers die op jonge leeftijd aan een hartstilstand overlijden, maar er zijn er ook die nauwelijks klachten hebben.
Lange-QT-syndroom
Het grote verschil in symptomen ligt aan genen die het effect van de veroorzakende mutatie beïnvloeden. Een genoomwijde associatiestudie – die verband zocht tussen het elektrocardiogram dat typisch is voor het lange-QT-syndroom en een groot aantal genetische varianten – bracht 150 genen aan het licht die mogelijk bijdragen aan de ernst van de aandoening. Davis wil nu weten welke van deze kandidaatgenen daadwerkelijk invloed hebben, welke varianten van die genen gunstig of ongunstig zijn en hoe ze het effect van de veroorzakende mutatie beïnvloeden.
Lees hier het volledige artikel.