Ondanks de geringe incidentie is het toch zinnig om voor zeldzame ziekten zorgstandaarden te ontwerpen, zeggen Ildikó Vajda en Marèl Segers. Want deze patiënten hebben net zoveel recht op goede zorg en inspraak als andere chronisch zieken.
De standaarden ‘nieuwe stijl’, die officieel professionele standaarden heten, zullen, anders dan de standaarden ‘oude stijl’, gaan vastleggen wat noodzakelijk is om vanuit het perspectief van de patiënt goede zorg te verlenen. Over het gewijzigd wetsvoorstel Wet cliëntenrechten zorg, waarin professionele standaarden (ook wel kwaliteitsstandaarden genoemd) worden geïntroduceerd, debatteert de Eerste Kamer op 26 november. Als het wetsvoorstel wordt aangenomen, zal die naar verwachting begin volgend jaar in werking treden. Dan zijn de standaarden ‘nieuwe stijl’ een feit en zullen die volgens de wet in samenwerking met patiënten(organisaties) tot stand moeten komen. Bovendien zal het Kwaliteitsinstituut, als onderdeel van het Zorginstituut Nederland – een nieuw nationaal bestuursorgaan – alle ingediende kwaliteitsstandaarden toetsen, zoals richtlijnen, zorgstandaarden en modules. Als zo’n ingediende standaard voldoet aan alle toetsingscriteria, wordt het opgenomen in het register van de Kwaliteitsbibliotheek, waarin alle professionele standaarden een plek zullen krijgen.
Veel te weinig
Een aanzienlijk aantal zorgstandaarden is de afgelopen jaren al voltooid en enkele zijn zelfs al in de praktijk getoetst, zoals die voor diabetes type2. Veel andere zorgstandaarden bevinden zich in de verkennings-, ontwikkelings- of autorisatiefase. Daartoe behoren ook veertien zorgstandaarden voor zeldzame aandoeningen die in samenwerking met de desbetreffende patiëntenorganisaties worden ontwikkeld door de VSOP. Twee daarvan, die voor mogelijk erfelijke borst- en eierstokkanker en voor dwarslaesie zijn vastgesteld, geautoriseerd en beschikbaar gesteld via de websites van de patiëntenorganisaties. Een overzicht van de zorgstandaarden voor zeldzame aandoeningen is beschikbaar op www.zorgstandaarden.net.
Veertien is veel te weinig, maar nog niet iedereen is van het belang ervan overtuigd.
Hoewel zowel het recent aan minister Schippers van VWS aangeboden Nationale Plan Zeldzame Ziekten als het Nationaal Kompas Volksgezondheid>het belang van zorgstandaarden voor zeldzame aandoeningen onderschrijft, vragen critici – onder wie medici – zich af of zorgstandaarden voor zeldzame aandoeningen eigenlijk wel nodig zijn.1 2 Veelgehoorde tegenargumenten zijn dan dat het ontbreekt aan evidencebased richtlijnen en aan draagvlak onder zorgverleners. En, vraagt men zich af, zijn standaarden het geld en de moeite wel waard, als het om zo weinig voorkomende ziekten gaat?
Evidencebased
Het is waar dat het in het eenzame landschap van de zeldzame aandoeningen nog wel eens ontbreekt aan evidencebased klinische richtlijnen. Hoe zeldzamer een aandoening, hoe moeilijker het nu eenmaal is om studies met een gerandomiseerde opzet en controlegroepen op te zetten. Natuurlijk vormen zulke randomized clinical trials (RCT’s) de gouden standaard om de werkzaamheid van een interventie te bewijzen. Maar er zijn ook alternatieven mogelijk, zoals expert-consensus. Dit laatste resulteert in zogenaamde ‘eminencebased’ richtlijnen. Bovendien moet een zorgstandaard gebaseerd zijn op ‘actuele en zo mogelijk wetenschappelijk onderbouwde inzichten’; onderliggende evidencedbased richtlijnen zijn geen voorwaarde.
Het argument dat er onder zorgverleners geen draagvlak zou zijn om zorgstandaarden voor zeldzame aandoeningen te ontwikkelen, is een misvatting. Hoewel het niet zonder slag of stoot is gegaan, werken aan de veertien VSOP-zorgstandaarden alle medische adviesraden van de patiëntenorganisaties, ongeveer zeventig medische en paramedische adviseurs en ten minste twintig diverse (medisch-wetenschappelijke) beroepsverenigingen mee.
Recht
En kost het allemaal niet te veel geld en moeite? Bijna alle zeldzame aandoeningen zijn chronisch van aard en mensen met zeldzame chronische aandoeningen hebben net zoveel recht op goede zorg en inspraak als alle andere chronisch zieken. Daarbij komt dat een goede zorgstandaard ook overbodige zorg aan het licht kan brengen en daarmee verspilling van zorggeld en zorgmoeite in de toekomst kan voorkomen.
Natuurlijk kunnen er geen afzonderlijke zorgstandaarden worden ontwikkeld voor de naar schatting 7000 zeldzame aandoeningen, maar pionierswerk zoals de VSOP dat verricht kan richtinggevend zijn voor toekomstige, meer geclusterde vormen van zorgstandaardontwikkeling. Zo zijn nu al zorgstandaarden in de maak voor bijvoorbeeld craniofaciale en mitochondriële aandoeningen. Maar ook minder verwante aandoeningen kunnen worden gegroepeerd, en wel op basis van gemeenschappelijke etiologie – bijvoorbeeld pathofysiologische mechanismen, zoals RASopathieën, of gemeenschappelijke fenotypen.
Men zou in de toekomst ook eventueel kunnen clusteren op basis van combinaties van gemeenschappelijke fenotypen en etiologie, zoals bij syndromen waar craniosynostosis geassocieerd is met een bepaald type groeifactor-receptor: syndroom van Apert, syndroom van Crouzon, ziekte van Pfeiffer en syndroom van Muenke.
Houvast
Klinisch-professionele richtlijnen en zorgstandaarden zijn hard nodig voor zeldzame aandoeningen en bij gebrek aan de eerste heeft een zorgstandaard grote waarde. Deze patiënten tasten immers langer in het duister waar het gaat om de inhoud van zorg, maar ook over de organisatie en kwaliteit ervan. Een zorgstandaard biedt dan houvast en sturing. Bovendien vormt het een – formele – erkenning van die aandoening binnen het zorgstelsel, een gegeven dat de desbetreffende patiënten zal sterken en hun betrokkenheid bij zowel de verleende zorg als bij zelfmanagement zal vergroten.
Zorgstandaarden voor veel voorkomende chronische aandoeningen zijn in opmars. Het blijkt echter jaren te duren voordat een zorgstandaard bekend is onder zorgverleners. Zo is ongeveer 75 procent van de huisartsen en verpleegkundigen op de hoogte van de zorgstandaard voor Diabetes type 2, die in 2007 is verschenen. Slechts ongeveer 56 procent van de internisten en cardiologen is bekend met de zorgstandaard Vasculair Risicomanagement uit 2009. We mogen dus aannemen dat de bekendheid met zorgstandaarden voor zeldzame aandoeningen helaas enige tijd op zich laat wachten. Hopelijk zal de toekomstige Kwaliteitsbibliotheek van het Kwaliteitsinstituut i.o. hierbij katalyserend werken. Ook patiënten zelf kunnen hier veel betekenen: zij zijn voor de zorgverlener dikwijls een belangrijke informatiebron.
Zorgstandaarden
• vormen de basis van de programmatische aanpak van chronische ziekten;
• beschrijven waar goede zorg voor een specifieke chronische aandoening minimaal aan moet voldoen, gezien vanuit het patiëntenperspectief;
• beschrijven het zorgproces in zijn geheel, van onderkenning en preventie tot en met re-integratie of palliatieve zorg;
• beschrijven (in tegenstelling tot richtlijnen) de organisatiestructuur van het zorgproces en de bijbehorende kwaliteitseisen;
• leggen de nadruk op zelfmanagement van de patiënt, en behandelen ook de psychosociale aspecten van de aandoening.
Zeldzame aandoeningen
• Zeldzame aandoeningen worden in Europa gedefinieerd als aandoeningen met een prevalentie van minder dan 1 op 2000.
• Er zijn naar schatting 5.000 tot 8.000 verschillende zeldzame ziekten, die 6 tot 8 procent van de Europese bevolking in de loop van het leven treffen.
• Er wordt geschat dat er in Nederland tussen de 500.000 en één miljoen mensen zijn met een zeldzame aandoening.
• 83 procent van deze patiënten heeft behoefte aan psychologische of maatschappelijke ondersteuning, 45 procent verblijft gedurende twee weken per jaar in een ziekenhuis.
• Ongeveer 80 procent van de zeldzame aandoeningen heeft een genetische oorsprong.
• Ongeveer driekwart van de zeldzame ziekten openbaart zich in de kindertijd.
Bron: Medisch contact-Artsennet