Dementie op kinderleeftijd, met een overlijden voor het 25ste levensjaar tot gevolg. Dat is in één zin de ziekte van Batten. Veel is er nog onbekend over deze ernstige zeldzame stofwisselingsziekte.
In haar promotieonderzoek is arts-onderzoeker Willemijn Kuper er in geslaagd enkele blinde vlekken op te lossen. Zo ontdekte ze dat de diagnose eerder is te stellen is en het ziekteverloop beter te voorspellen. Op woensdag 14 oktober promoveerde ze op haar onderzoek.
In Nederland heeft ongeveer één op de vijftigduizend kinderen de erfelijke stofwisselingsziekte Batten. Op dit moment telt ons land zo’n veertig patiënten. De meeste patiënten worden gezien op een gezamenlijk spreekuur van het UMC Utrecht en Bartiméus. Tot het vijfde jaar lijkt er bij een kind met Batten vaak niks aan de hand te zijn. Daarna krijgt het meestal eerst ernstig last van het gezichtsvermogen. Later wordt steeds duidelijker dat ook hun hersenfuncties achteruit gaan met vele gevolgen: epilepsieaanvallen, geheugenverlies, dementie, ze komen in een rolstoel terecht, kunnen niet meer communiceren en overlijden meestal tussen het 15e en 25ste levensjaar.
Geen afvoer afval
De ziekte ontstaat door een gen-defect, legt Willemijn Kuper uit. “We weten welk gen dit is, het CLN3 gen, maar we kennen nog niet de precieze rol ervan. Iedere cel produceert afval, voor de afvoer van dat afval dient het lysosoom. In de wand hiervan zit het CLN3-eiwit. Als het gen volledig defect is wordt het afval niet afgevoerd en ontstaat stapeling. Vooral de hersencellen hebben hier last van. Dit komt waarschijnlijk omdat alle andere cellen in het lichaam zich regelmatig vernieuwen, maar hersencellen niet.”
Lees hier het volledige artikel.