Twee projecten op het gebied van zeldzame spierziekten van onderzoekers van het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) krijgen een subsidie van het Prinses Beatrix Spierfonds. De projecten focussen op twee verschillende spierziekten, namelijk Duchenne spierdystrofie en FSHD, maar hun doel is hetzelfde: het ontwikkelen van een gentherapie die de ziekteprogressie kan afremmen of stoppen.
LUMC-onderzoekers Manuel Gonçalves en Annemieke Aartsma-Rus kunnen dankzij deze financiële steun hun krachten bundelen in de ontwikkeling van gentherapie voor Duchenne. Deze therapie zal erop gericht zijn om de aanmaak van het eiwit dystrofine te herstellen. Duchenne-patiënten maken namelijk door een genetische fout onleesbare kopieën van het gen dat het recept bevat voor dystrofine. “Hierdoor kunnen patiënten geen dystrofine-eiwit maken. Dit leidt tot het langzaam afsterven van spiercellen waardoor patiënten op een jonge leeftijd in een rolstoel belanden”, vertelt Gonçalves.
Achteruitgang vertragen
Met gentherapie kan de genetische code weer leesbaar worden gemaakt. Er wordt dan een dystrofine-eiwit aangemaakt dat kleiner is dan normaal, maar wel deels werkt. “De spiermassa die verloren is gegaan krijg je niet terug, maar hopelijk kunnen we wel verdere achteruitgang remmen”, zegt Aartsma-Rus.
Lees hier het volledige artikel.