Vrouwen met een mutatie van het MEN1-gen hebben een hoger risico op borstkanker en de ziekte treft hen op jongere leeftijd. Dit blijkt uit onderzoek van het UMC Utrecht dat gisteren is gepubliceerd in de New England Journal of Medicine.
MEN1 staat voor ‘Multiple Endocrine Neoplasia type 1’, een zeldzame erfelijke ziekte waarbij patiënten als gevolg van een mutatie van het MEN1-gen op chromosoom 11 vatbaar zijn voor zowel goedaardige als kwaadaardige tumoren in hormoonproducerende organen zoals de bijschildklieren, alvleesklier en hypofyse. In Nederland zijn er ongeveer 400 mensen met het MEN1 syndroom.
Omdat dierstudies suggereren dat het MEN1-gen betrokken is bij borstkanker, hebben onderzoekers van het UMC Utrecht het borstkankerrisico bij Nederlandse vrouwen met het zeldzame MEN1 syndroom onderzocht. De studie werd uitgevoerd in de database van de ‘DutchMEN1 Study Group’, waarin de Nederlandse UMC’s gegevens van meer dan 90 procent van alle MEN1 patiënten ouder dan 16 jaar in Nederland hebben opgenomen.
Hoger risico op borstkanker op jongere leeftijd
Uit onderzoek bij 190 Nederlandse vrouwen met MEN1 bleek dat vrouwen met een afwijking in het MEN1-gen een bijna drie maal zo hoge kans op borstkanker hebben en dat de ziekte optreedt op relatief jonge leeftijd (relatieve risico 2.83, 95% CI 1.18-3.86, p<0.001). De gemiddelde leeftijd bij diagnose was 48 jaar. De resultaten werden vervolgens bevestigd in drie studies met in totaal 675 vrouwen met MEN1 in Australië, Verenigde Staten en Frankrijk.
Lees hier het volledige artikel.