De onderzoeksgroep van Jeroen Pasterkamp, hoogleraar Translationele Neurowetenschappen en wetenschappelijk directeur van het UMC Utrecht Hersencentrum, heeft een genetische afwijking onderzocht die de ziekte ALS kan veroorzaken. Het onderzoek laat zien wat er precies misgaat in de cellen van ALS-patiënten die deze afwijking hebben.
De resultaten van het onderzoek zijn gepubliceerd in het gerenommeerde wetenschappelijke tijdschrift Nature Communications.
ALS is een progressieve zenuwziekte die leidt tot het geleidelijk afsterven van motorische zenuwcellen in de hersenen en het ruggenmerg. Hierdoor verliezen patiënten langzaam maar zeker het vermogen om te bewegen, te spreken, te slikken en uiteindelijk te ademen. Wereldwijd treft ALS ongeveer 2 op de 100.000 mensen per jaar, en in Nederland krijgen jaarlijks zo’n 500 mensen de diagnose. De meeste patiënten overlijden binnen drie tot vijf jaar na de eerste symptomen.
Eerder onderzoek heeft aangetoond dat een verlenging van een specifiek stukje DNA (een zogenaamde ‘repeat-expansie’) in het ATXN2-gen voorkomt bij een kleine 5% van de ALS-patiënten. Dat maakt het één van de sterkste genetische risicofactoren voor de ziekte. Het onderzoek van de groep van Jeroen richtte zich op het begrijpen van wat er precies gebeurt in de cellen wanneer iemand deze DNA-verlenging heeft.
Lees hier het volledige artikel.