Op 15 januari promoveerde diëtist Annemiek van Wegberg aan Rijksuniversiteit Groningen op onderzoek ter onderbouwing van nieuwe Europese richtlijnen voor de diagnose en behandeling van naar *fenylketonurie (PKU). (* een zeldzame stofwisselingsziekte)
Het proefschrift richt zich op 5 onderwerpen: BH4-behandeling, laat gediagnosticeerde patiënten, atypische patiënten, voorkeuren en waarden van zorgprofessionals en alternatieve biomarkers.
PKU
Fenylketonurie (PKU) is een zeldzame stofwisselingsziekte die wordt veroorzaakt door een tekort aan het PAH-enzym, waardoor fenylalanine (Phe) zich ophoopt. Zonder behandeling kan PKU leiden tot neurologische schade, met ernstige verstandelijke beperking, epilepsie en gedrags- en psychische problemen tot gevolg. Vroege opsporing middels de hielprikscreening en vroege behandeling verbeteren de prognose aanzienlijk. De hoeksteen van de behandeling is een levenslang Phe-beperkt dieet met als doel het verlagen van de concentratie Phe in het bloed en de hersenen.
Lees hier het volledige artikel.