Onderzoekers van het Radboudumc hebben een nieuw gen ontdekt dat erfelijke darmkanker veroorzaakt. Bij deze vorm kunnen broers en zussen ook een verhoogd risico hebben, maar hun kinderen hebben die aanleg niet. De onderzoeksresultaten zijn gepubliceerd in Nature Genetics.
Bij ongeveer 35 procent van alle patiënten met darmkanker ‘zit het in de familie’. Bij 10 procent is het gen bekend dat de erfelijke darmkanker veroorzaakt en weten we precies welke familieleden een hoog risico lopen. Bij 25 procent weten we dat dus nog niet. Wanneer de oorzaak niet gevonden is, geeft dat dikwijls veel onzekerheid over het risico op kanker in de familie. “Het opsporen van nieuwe genen is dus erg belangrijk, maar dat wordt steeds moeilijker”, zegt hoogleraar erfelijke kanker Nicoline Hoogerbrugge. “Gelukkig hebben we er nu toch weer een gevonden.”
Slim * sequencen (* Sequencing of sequentiëring is het bepalen van de nucleïnezuur- of aminozuur-volgorde van een DNA, RNA respectievelijk eiwit)
De belangrijkste erfelijke vormen van darmkanker zijn Lynch-syndroom en FAP (familiaire adenomateuze polyposis). Bij Lynch zijn genen stuk die foutjes in andere genen herstellen. Daardoor ontstaan steeds meer foutjes in een cel en wordt de darmcel na verloop van tijd een tumorcel. Bij FAP is een gen stuk dat normaal de tumorvorming onder de duim houdt. Als die rem niet meer goed werkt ontstaan er poliepen (adenomen) in de darm, die na enige tijd veranderen in darmtumoren.
Roland Kuiper van de afdeling Genetica: “Wereldwijd hebben veel groepen de afgelopen twee jaren naar nieuwe genen voor erfelijke darmkanker gezocht. Vaak in hele grote groepen patiënten. Maar de resultaten waren teleurstellend. Wij hebben het anders aangepakt. Van 51 heel goed geselecteerde patiënten hebben we alle genen in kaart gebracht – gesequenced – en naar overeenkomstige foutjes in hun DNA gekeken. Zo vonden we uiteindelijk in drie families bij meerdere patiënten foutjes (mutaties) in het NTHL1 gen. De kracht van ons onderzoek is juist de combinatie van een goede selectie van patiënten, zodat we met de nieuwste technieken ook veel meer kans maken op resultaat.”
Lees hier het volledige artikel.