Onderzoekers van het LUMC hebben in samenwerking met wetenschappers van over de hele wereld een aanpak ontwikkeld die de ernst en de verschillende stadia van CADASIL, een erfelijke ziekte van de kleine hersenvaten, in kaart brengt.
De studie is recent gepubliceerd in JAMA Neurology.
CADASIL
Het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) is het Nederlandse expertisecentrum voor de ziekte CADASIL. CADASIL staat voor “cerebraal autosomaal dominante arteriopathie met subcorticale infarcten en leukoencephalopathie”.
CADASIL is een erfelijke ziekte en wordt veroorzaakt door een foutje in het NOTCH3-gen. Door zo’n foutje, ook wel een mutatie genoemd, wordt in de bloedvaten een verkeerd eiwit gemaakt. Dit verkeerde eiwit hoopt zich op in de wand van de kleine slagaders in de hersenen. De ophoping van het verkeerde eiwit beschadigt de bloedvaten waardoor er minder bloed door de hersenen stroomt en de hersenen te weinig zuurstof krijgen. Omwille van het gebrek aan bloedtoevoer kan iemand een TIA of beroerte krijgen. Door de schade aan de hersenen wordt een aanzienlijk deel veel de patiënten na verloop van tijd ook dement. Daarnaast komen ook andere klachten voor zoals ernstige hoofdpijnaanvallen (migraine met aura) en depressies.
Lees hier het volledige artikel.