Waarom belandt de ene patiënt in een rolstoel en heeft een andere patiënt met dezelfde genetische afwijking nauwelijks symptomen? Waarom verloopt een ziekte als ALS bij sommige patiënten snel en bij anderen langzaam? Deze vragen lopen als een rode draad door de carrière van neurogeneticus Frank Baas.
Symptomen variëren
Hij en zijn team doen onder meer onderzoek naar de ziekte Charcot-Marie-Tooth (CMT), een aandoening van de perifere zenuwen. Opmerkelijk is dat de ernst van de symptomen enorm kan variëren bij CMT. Met de inzet van onder andere diermodellen kan worden ontdekt welke mechanismen hieraan ten grondslag liggen.
Baas: “We vonden bij muizen al in een vroeg stadium veranderingen in de zenuwen, nog voordat de symptomen optraden. Zo konden we de ontwikkeling volgen en hebben we meer inzicht gekregen in het ziekteproces en in de functie van de betrokken genen.”
Lees hier het volledige artikel.