Onderzoekers van het Radboudumc hebben samen met internationale collega’s bij twintig patiënten een nieuw syndroom ontdekt dat gekenmerkt wordt door verstandelijke beperking en ernstige hersenafwijkingen. Ze vonden niet alleen het onderliggende gen, maar ontrafelden ook het mechanisme. Mutaties in het gen blijken grote invloed op onderliggende genen en eiwitten te hebben.
Het onderzoek werd 19 augustus gepubliceerd in de American Journal of Human Genetics.
Nieuwe technieken om genen in kaart te brengen (sequencen) geven steeds beter inzicht in de oorzaken van genetische ziekten. Het onderliggende mechanisme blijft echter vaak onopgehelderd. Onderzoekers van het Radboudumc hebben met internationale collega’s een nieuw syndroom omschreven dat veroorzaakt wordt door zogeheten de novo mutaties in het SON gen. Een de novo mutatie is een genetische verandering die niet bij vader of moeder voorkomt maar wel bij hun kind. Deze mutaties ontstaan in de eicel of zaadcel van de ouders en worden zo doorgegeven aan het kind. Ook kunnen ze tijdens de hele vroege ontwikkeling van het embryo ontstaan.
SON blijkt te fungeren als een soort opperregelaar. Doordat dit gen ontregeld wordt, worden vele onderliggende genen niet goed afgelezen. Met ernstige hersenafwijkingen, verstandelijke beperking, epilepsie, problemen met het zicht en spierafwijkingen als gevolg.
Zebravissen
Onderzoeker Lisenka Vissers van de afdeling Genetica onderzocht met (internationale) collega’s twintig patiënten met milde tot ernstige verstandelijke beperkingen. Allen hadden ze een de novo mutatie in het SON gen die ervoor zorgen dat het gen zijn functie deels verliest. En dat heeft grote gevolgen. Om het effect van beschadiging van het gen te onderzoeken, brachten de onderzoekers mutaties aan in het SON gen bij embryo’s van zebravissen. Als gevolg van de mutatie, kregen de vissen oogafwijkingen, verkleinde hersenen, verkorte staarten en lichaamsvervormingen.
Onderzoeker Lisenka Vissers van de afdeling Genetica onderzocht met (internationale) collega’s twintig patiënten met milde tot ernstige verstandelijke beperkingen. Allen hadden ze een de novo mutatie in het SON gen die ervoor zorgen dat het gen zijn functie deels verliest. En dat heeft grote gevolgen. Om het effect van beschadiging van het gen te onderzoeken, brachten de onderzoekers mutaties aan in het SON gen bij embryo’s van zebravissen. Als gevolg van de mutatie, kregen de vissen oogafwijkingen, verkleinde hersenen, verkorte staarten en lichaamsvervormingen.
Lees hier het volledige artikel.