Extreme veranderingen in het DNA blijken niet altijd tot ziekte te leiden, maar kunnen wel grote gevolgen hebben voor de voortplanting van dragers van deze veranderingen. Dat beschrijven onderzoekers van het UMC Utrecht in het wetenschappelijke tijdschrift American Journal of Human Genetics van donderdag 19 maart 2015.
Bij de overerving van het erfelijk materiaal van ouders naar hun kinderen kunnen veranderingen ontstaan die effecten hebben op de gezondheid van het kind. De Utrechtse onderzoekers hebben echter een extreme hoeveelheid veranderingen gevonden in het erfelijk materiaal van gezonde vrouwen. Deze vrouwen hadden allen vruchtbaarheidsproblemen en kregen daarnaast een kind met ernstige aangeboren afwijkingen. Dit was een direct gevolg van de complexe veranderingen die de vrouwen meedragen in hun erfelijk materiaal.
Chromothripsis
De Utrechtse onderzoekers onderzochten het DNA van drie families. In alle drie de families bleek de gezonde moeder draagster van extreme veranderingen in het erfelijk materiaal. Deze veranderingen zijn veroorzaakt door chromothripsis, een proces waarbij chromosomen in kleine stukjes breken en vervolgens willekeurig weer in elkaar worden gezet. “Onze studie toont aan dat extreme veranderingen in het erfelijk materiaal, als gevolg van chromothripsis, niet altijd resulteren in ziekte,” zegt dr. Wigard Kloosterman, één van de hoofdonderzoekers. Dit staat lijnrecht op eerdere bevindingen, waarbij de afwijkingen in het DNA juist werden gevonden bij tumoren en bij kinderen met aangeboren afwijkingen.
Lees hier het volledige artikel.